NIPT Test
Το παρεχόμενο από τα μικροβιολογικά εργαστήρια στην Θεσσαλονίκη MyLab τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), είναι ένα απολύτως ασφαλές, υψηλής ακρίβειας test, υποστηριζόμενο από εκτεταμένες πολυκεντρικές ιατρικές μελέτες που απέκτησε προσφάτως την πιστοποίηση και έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Πιστοποίησης CE/IVD.
Η συγκεκριμένη εργαστηριακή εξέταση δύναται να εκτελεστεί με επιτυχία πολύ νωρίς – μόλις την 8η εβδομάδα της κύησης – με μια απλή αιμοληψία, σαν να πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος. Με αυτόν τον απολύτως ακίνδυνο τρόπο αιμοληψίας, θα αναλύσουμε το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA του μωρού σας που κυκλοφορεί στο αίμα σας σε ελάχιστες συγκεντρώσεις, για τυχόν ύπαρξη των παρακάτω χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμίες).
Σύνδρομο Down (τρισωμία του χρωμοσώματος 21)
Σύνδρομο Edward (τρισωμία του χρωμοσώματος 18)
Σύνδρομο Patau (τρισωμία του χρωμοσώματος 13)
Οι σπάνιες αυτές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες στα χρωμοσώματα 21/18/13 με το σύνδρομο Down ως την πλέον συχνή – με συχνότητα εμφάνισης 1 ανά 450 περίπου γεννήσεις – αποτελούν τις πιθανότερες γενετικές ανωμαλίες που απειλούν μια εγκυμοσύνη.
Το NIPT test αναλύει με επιτυχία το ελεύθερο κυκλοφορούν εμβρυϊκό DNA που απελευθερώνεται από τον πλακούντα στο κυκλοφοριακό σύστημα της μητέρας.
Χρησιμοποιώντας την επαναστατική τεχνολογία της Στοχευμένης Μαζικής DNA Αλληλούχισης του cf DNA με τον Αναλυτή Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing) τύπου NextSeq 500 της εταιρείας (Illumina Corp., ΗΠΑ) το DNA του εμβρύου (cf DNA) θα αναλυθεί σε βάθος (Deep Sequencing) σε εκατομμύρια ανεξάρτητες αλληλουχίσεις προκειμένου με σιγουριά να αναδειχθεί η τυχόν μη φυσιολογική χρωμοσωμική παρεκτροπή (τρισωμία) στα χρωμοσώματα 21, 18 & 13.
Με την χρήση Σύγχρονων εργαλείων Bio-πληροφορικής τα παραγόμενα αποτελέσματα μεγέθους Giga base θα αναλυθούν αποτελεσματικά και θα λάβετε στα χέρια σας μια κατανοητή αναφορά που θα αποκλείει ή θα υποδεικνύει με σαφήνεια την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών που συνδέονται με τα παραπάνω περιγραφέντα σύνδρομα.
Στην απευχόμενη περίπτωση, το δείγμα σας να είναι θετικό για κάποιο από τις περιγραφείσες τρισωμίες, ο γιατρός σας, θα σας πληροφορήσει άμεσα για τα επόμενα βήματα που πρέπει να ακολουθήσετε. Έτσι ΔΕΝ θα χαθεί πολύτιμος χρόνος.
Μόλις ανακοινωθεί σε σας και στον γιατρό σας το αποτέλεσμα, αναλόγως, εσείς και ο Γιατρός σας, θα συζητήσετε εγκαίρως τις απαιτούμενες ενέργειες που πρέπει να γίνουν.
Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος και, πάντα σε σχέση και με άλλα ευρήματα (υπέρηχο κτλ.), ο γιατρός σας, θα αποφασίσει – αν επιβάλλεται – να προσχωρήσετε σε αμνιοκέντηση ή λήψη δείγματος χοριακής λάχνης.
Τί είναι το VERACITY?
Το VERACITY είναι ένα υψηλής ακρίβειας, ασφαλές, οικονομικώς προσιτό και γρήγορο μη-επεμβατικό προγεννητικό τεστ, που ανιχνεύει τις εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες στις μονήρεις και τις δίδυμες κυήσεις. Μπορεί να εφαρμοστεί από την 10η εβδομάδα της κυήσεως. Το τεστ είναι ασφαλές για τη μητέρα και για το έμβρυο, καθώς χρειάζεται μόνο ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από το χέρι της μητέρας. Η ευαισθησία, η ειδικότητα και η δύναμη του VERACITY αποδείχθηκαν σε τρεις κλινικές μελέτες επικύρωσης, στις οποίες αναλύθηκαν εκατοντάδες δείγματα.
Τι μπορεί να ανιχνεύσει το Veracity;
Το VERACITY μπορεί να ανιχνεύσει τα εξής:
Αυτοσωμικές ανευπλοειδίες
– Τρισωμία 21
– Σύνδρομο Down Τρισωμία 18
– Σύνδρομο Edwards Τρισωμία 13
– Σύνδρομο Patau
Ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου (μόνο για μονήρεις κυήσεις)
– 45, X
– Σύνδρομο Turner 47, XXX
– Σύνδρομο τριπλού Χ 47, XXY
– Σύνδρομο Klinefelter 47, XYY
– Σύνδρομο Jacob 48, XXYY
Σύνδρομα Μικροελλειμμάτων
– 22q11.2
– Σύνδρομο DiGeorge 1p36
– Σύνδρομο μικροελλείμματος του – 1p36 17p11.2
– Σύνδρομο Smith–Magenis 4p16.3
– Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
Το φύλο του εμβρύου
Ανιχνεύει την παρουσία ή όχι του Υ χρωμοσώματος
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του VERACITY;
ΑΞΙΟΠΙΣΤΙΑ
Εγκεκριμένο CE/IVD NIPT test από την Ευρωπαϊκή Ένωση.
Δοκιμασμένο σε μεγάλες Διεθνείς Πολυκεντρικές Μελέτες.
Με αποδεδειγμένα το χαμηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (που όταν συμβαίνουν προκαλούν αναίτια ψυχολογική αναστάτωση στην μητέρα).
Με άμεση δυνατότητα νέας αιμοληψίας αν διαπιστωθεί ότι το εμβρυϊκό κυκλοφορούν DNA (cf DNA) είναι σε χαμηλή συγκέντρωση στο δείγμα που δεν την εγγυάται την αξιοπιστία του αποτελέσματος (το πιο συχνά εμφανιζόμενο πρόβλημα).
Έχει ευαισθησία και ειδικότητα πάνω από 99% στην ανίχνευση των εμβρυϊκών τρισωμιών.
ΑΣΦΑΛΕΙΑ
Ως μη επεμβατικό test εντελώς ακίνδυνο για εσάς και το έμβρυο.
Απολύτως ξεκάθαρο αποτέλεσμα χάρη στην πλέον σύγχρονη μεθοδολογία Βαθιάς Αλληλούχισης (Deep Sequencing) σε επιλεγμένες περιοχές του εμβρυϊκού DNA.
Προσωπική διαχείριση του κάθε δείγματος
ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ
Με την πλέον ανταγωνιστική τιμή στην αγορά, με την άμεση εμπλοκή ΜΟΝΟ του εργαστήριου, του Γιατρού σας και εσάς προσωπικά.
ΤΑΧΥΤΗΤΑ
Το μοναδικό test που δύναται να δώσει σίγουρο αποτέλεσμα από την 10η μόλις εβδομάδα κύησης.
Με εκτέλεση της δοκιμασίας εντός της χώρας χωρίς το δείγμα σας να χρειαστεί να ταξιδέψει στην άλλη άκρη του κόσμου, ασυνόδευτο και σε άγνωστες συνθήκες μεταφοράς, φόρτωσης, εκφόρτωσης, θερμοκρασίας, αποθήκευσης κλπ. που μπορεί να διαρκέσουν και ημέρες ή εβδομάδες και να θέσουν ζητήματα αξιοπιστίας του αποτελέσματος.
Ποια τεστ μπορείτε να κάνετε στα εργαστήρια MyLab
Στα εργαστήρια MyLab μπορούν να εκτελεστούν όλες οι παραπάνω εξετάσεις. Απαραίτητος είναι ο προγραμματισμός ραντεβού.
Επιλογές Εξέτασης
BASIC
Τρισωμία 13 – Σύνδρομο Patau
Τρισωμία 18 – Σύνδρομο Edwards
Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down
Φύλο
Μονοσωμία Χ – Σύνδρομο Turner
Τρισωμία Χ – Σύνδρομο 3Χ
Τρισωμία ΧΧΥ – Σύνδρομο Klinefelter
Τρισωμία ΧΥΥ – Σϋνδρομο Jacobs
Τρισωμία ΧΥΥ – Σϋνδρομο Jacobs
Σύνδρομο ΧΧΥΥ
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
Σύνδρομο 1p36 deletion
Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2)
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
PLUS
Τρισωμία 13 – Σύνδρομο Patau
Τρισωμία 18 – Σύνδρομο Edwards
Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down
Φύλο
Μονοσωμία Χ – Σύνδρομο Turner
Τρισωμία Χ – Σύνδρομο 3Χ
Τρισωμία ΧΧΥ – Σύνδρομο Klinefelter
Τρισωμία ΧΥΥ – Σϋνδρομο Jacobs
Τρισωμία ΧΥΥ – Σϋνδρομο Jacobs
Σύνδρομο ΧΧΥΥ
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
Σύνδρομο 1p36 deletion
Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2)
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
FULL
Τρισωμία 13 – Σύνδρομο Patau
Τρισωμία 18 – Σύνδρομο Edwards
Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down
Φύλο
Μονοσωμία Χ – Σύνδρομο Turner
Τρισωμία Χ – Σύνδρομο 3Χ
Τρισωμία ΧΧΥ – Σύνδρομο Klinefelter
Τρισωμία ΧΥΥ – Σϋνδρομο Jacobs
Τρισωμία ΧΥΥ – Σϋνδρομο Jacobs
Σύνδρομο ΧΧΥΥ
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
Σύνδρομο 1p36 deletion
Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2)
Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)